2026年4月9日，Animal Genetics在线发表中国科学院昆明动物研究所张亚平团队与中国农业科学院北京畜牧兽医研究所王立刚团队合作题为“Genome-Wide Association Study Identifies Novel Loci Influencing Growth Traits in Pigs”的研究论文。
该研究基于一个三代欧亚杂交猪群体，进行全基因组关联分析（GWAS）结合功能实验验证，系统解析了影响猪生长性状的关键遗传位点与调控机制。该研究在HMGA1基因上游约2083 bp处鉴定到一个关键非编码变异（NRMSV）并验证了其调控功能。HMGA1是调控哺乳动物体型与生长发育的重要候选基因。功能研究表明，NRMSV通过转录因子NR2C2参与调控HMGA1表达，形成“转录因子-顺式调控元件-靶基因”的调控模式，从而影响生长表型。进一步分析发现，NRMSV具有明显的细胞类型依赖性双向调控特征：在NR2C2高表达的胚胎成纤维细胞中，该变异表现为转录抑制元件；而在NR2C2低表达的骨髓间充质干细胞中则表现为增强子，呈现相反的调控效应。这一现象表明，该非编码变异的功能依赖于细胞中NR2C2的表达。此外，NR2C2敲降实验显示，在降低NR2C2表达后，NRMSV介导的抑制效应被解除并恢复增强子活性，进一步支持NR2C2在该调控过程中的关键作用。
家猪生长性状属于典型的多基因控制性状，其遗传基础高度复杂，且大量关联位点位于非编码区域。然而，这些非编码调控变异如何发挥作用，长期缺乏清晰的机制解释。该研究不仅鉴定了一个影响猪生长性状的关键功能性非编码变异，还揭示了非编码调控元件在不同细胞背景下的“功能可塑性”，为解析复杂性状的遗传调控机制提供了新的理论框架。同时，该成果也为家猪分子设计育种提供了重要的潜在靶点，有助于通过精准调控关键调控元件提升育种效率。
中国科学院昆明动物研究所张亚平研究员、李建波副研究员和中国农业科学院北京畜牧兽医研究所王立刚研究员为共同通讯作者，该研究获得农业生物育种重大项目“高产新基因挖掘与育种价值评价”（2023ZD0406805）、中国科学院前瞻战略科技先导专项“种子精准设计与创造”-“猪高产优质性状的分子基础”子课题（XDA24010107）、国家自然科学基金委员会基础科学中心项目（32388102）、“春城计划”高层次引进培养工程资助（2022SCP001）、院士及科技领军人才专项-院士自由探索项目（202505AA350001）资助支持。感谢中国科学院野生生物种质库动物分库的大力支持。
发布者：谢立实
发布日期：2026-04-15
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